About Thalassemia

Koagulasi Darah

2011-06-06T05:59:00.001+07:00

Koagulasi darah adalah merupakan proses pembekuan darah. Pada saat permukaan tubuh kita mengalami luka, maka akan mengeluarkan darah yang disebabkan karena sobeknya pembuluh darah.

Hemostasis dan koagulasi merupakan suatu rangkaian reaksi yang kompleks yang menyebabkan pengendalian pendarahan melalui pembentukan trombosit dan bekuan fibrin pada tempat cedera.

Dalam sumsum merah akan terbentuk trombosit yang dihasilkan oleh megakariosit, yang merupakan trombosit terbesar dalam sumsum tulang. Trombosit memegang peranan penting dalam proses pembekuan darah jika terjadi luka. Sifat trombosit sangat rapuh terutama jika terkena benturan pada suatu bidang yang besar atau tersentuh oleh udara, maka trombosit ini akan pecah dan akan mengeluarkan zat yang disebut trombokinase atau tromboplastine.

Saat permukaan tubuh kita terjadi luka, trombosit segera akan berkumpul menuju bagian permukaan tubuh yang terluka tersebut, kemudian trombokinase bersama-sama ion Ca++ (kalsium) akan mengubah protrombin menjadi trombin. Protrombin, yang merupakan suatu senyawa globulin yang larut dalam plasma darah, dengan bantuan vitamin K akan terbentuk di dalam hati.

Selanjutnya trombokinasi akan mengubah protrombin menjadi trombin yang kemudian akan mengubah fibrinogen menjadi benang-benang fibrin. Fibrin ini akan membentuk anyaman yang apabila terisi oleh keping darah akan terjadi penyumbatan sehingga akhirnya darah akan membeku.

Proses terjadinya pembekuan darah (koagulasi darah) bisa digambarkan sebagai berikut :

Beberapa faktor primer yang berperan dalam proses pembekuan darah adalah :

Faktor	Nama
I	FIBRINOGEN
II	PROTHROMBIN
III	TISSUE FACTOR
IV	Calsium
V	PROACCELERIN, LABILE FACTOR, ACCELERATOR GLOBULIN
VII	PROCONVERTIN, SPCA, COTHROMBOPLASTIN
VIII	ANTIHEMOPHILIC FACTOR A, AHG
IX	ANTIHEMOPHILIC FACTOR, B CHRISTMAS FACTOR, PTC
X	STUART-POWER FACTOR
XI	PLASMA THROMBOPLASTIN ANTECEDENT / PTA
XII	HAGEMAN FACTOR
XIII	FIBRIN STABILIZING FACTOR, FIBRINOLIGASE

Proses pembekuan darah terjadi melalui jalan yang disebut Coagulation Pathway.

Coagulation Pathway sendiri dapat digambarkan sebagai berikut :

Coagulation Pathway terdiri dari :

Intrinsic Pathway
Extrinsic Pathway
Final Common Pathway

Jika seluruh proses digabung akan terlihat seperti gambar dibawah ini :

Coagulation Pathway yang sangat kompleks dan melibatkan protein dikenal sebagai Clotting Factors. Sedangkan Clotting Factors sendiri terdiri dari beberapa klasifikasi, yaitu :

Zymogens
Cofactors
Fibrinogen
Transglutaminase
Regulatory & protein lainnya

Refferensi :
- http://biologi-online.com/?page_id=851
- http://www.ki.se/labmed/klinkem/10e.htm
- http://duniabaca.com/faktor-pembekuan-darah.html

Bagaimana thalassemia diwariskan?

2011-06-05T11:48:00.000+07:00

Thalassemia adalah suatu kondisi yang diwariskan. Gen-gen yang diterima dari orang tua sebelum kelahiran menentukan apakah seseorang akan memiliki talasemia. Thalassemia tidak bisa dipindahkan kepada orang lain. Tingkat keparahan klinis talasemia sangat bervariasi tergantung pada sifat gen orang yang mewarisi.

Pada saat pembuahan, seseorang menerima satu set gen dari ibu (telur) dan satu set gen yang sesuai dari ayah (sperma). Efek gabungan dari banyak gen menentukan beberapa sifat (warna rambut, dan tinggi misalnya). Sifat ditentukan oleh kombinasi gen yang sering memiliki gradasi dalam besarnya (perbedaan antara Michael Keaton dan Kareem Abdul-Jabbar, misalnya). Karakteristik lain ditentukan oleh pasangan gen tunggal (seks seseorang, misalnya).

Pola pewarisan yang rumit pada pasien dengan thalassemia karena dua set gen pada kromosom yang berbeda bekerja sama untuk memproduksi hemoglobin. Sebuah kelainan yang kompleks dapat menimbulkan talasemia.

Gen yang terlibat dalam thalassemia mengontrol produksi protein dalam sel darah merah yang disebut hemoglobin . Hemoglobin mengikat oksigen dalam paru-paru dan melepaskannya ketika sel darah merah mencapai jaringan perifer, seperti hati. Pengikatan dan pelepasan oksigen oleh hemoglobin penting untuk kelangsungan hidup.

Dalams setiap molekul hemoglobin terdapat protein yang mengandung empat subunit. Dua dari subunit protein disebut alpha dan dua subunit lainnya disebut beta. Hemoglobin akan mengikat dan melepaskan oksigen hanya ketika dua subunit alfa yang terhubung ke dua subunit beta. Sepasang gen yang terletak pada kromosom no 16 mengontrol produksi dari subunit alfa hemoglobin. Sebuah gen tunggal yang terletak pada kromosom no 11 mengontrol produksi subunit beta hemoglobin (Gambar 1).

Semua sel mengandung sepasang kromosom idential, satu dari ayah dan satu dari ibu. Setiap kromosom mengandung ribuan gen berbaris secara berurutan. Seperti ditunjukkan dalam Gambar 1, setiap orang memiliki dua gen globin beta, satu dari ayah dan satu dari ibu. Karena setiap kromosom no 16 memiliki dua gen globin alpha, maka setiap orang akan memiliki sebanyak empat gen. Satu kromosom no 16 berasal dari ayah, yang sehingga berpengaruh pada dua gen globin alpha kepada keturunannya. Satu kromosom no 16 berasal dari ibu yang juga menyumbang dua gen globin alpha kepada keturunannya.

Sebuah molekul hemoglobin yang lengkap memiliki empat subunit: dua alfa dan dua beta. Kedua gen globin beta berkontribusi bersama untuk memproduksi protein globin beta subunit. Gen-gen globin alfa bersama-sama menghasilkan jumlah protein globin alpha yang persis sama dengan protein globin beta. Karena ada empat gen globin alpha dibandingkan dengan dua gen globin beta, masing-masing gen globin alpha menghasilkan hanya sekitar setengah dari protein seperti halnya gen globin beta. Ini membuat produksi keseluruhan dari subunit yang sama dari masing-masing set kromosom (Gambar 1).

Thalassemia terjadi ketika satu atau lebih gen gagal untuk memproduksi protein, menyebabkan kekurangan dari salah satu subunit. Jika salah satu dari gen globin beta gagal, kondisi ini disebut thalassemia beta. Talasemia beta terjadi karena kekurangan subunit beta. Jika gen globin alpha gagal, kondisi ini disebut thalassemia alpha, yang karena adanya kekurangan dari subunit alfa.

	Gambar 1. Kedua kromosom no 11 masing-masing memiliki satu gen globin beta (untuk total dua gen). Kedua chromsomes no 16 masing-masing memiliki gen globin alpha dua (untuk total empat gen). Protein hemoglobin subunit alfa memiliki dua dan dua subunit beta. Setiap gen globin alpha menghasilkan hanya sekitar setengah jumlah protein dari gen globin beta tunggal. Hal ini membuat produksi subunit protein yang sama. Thalasemia terjadi ketika sebuah gen globin gagal dan produksi subunit protein globin akan dilempar keluar.

	Gambar 2. Warisan gen hemoglobin dari orang tua dengan sifat talasemia. Sebagai ilustrasi, pasangan memiliki satu kesempatan dalam empat gen bahwa seorang anak akan mewarisi dua gen talasemia. Anak akan memiliki bentuk parah dari talasemia (talasemia mayor atau thalassemia intermedia). Keparahan bervariasi, sering secara signifikan. Sifat tertentu gen thalassemia sangat mempengaruhi perjalanan klinis gangguan tersebut.

Refferensi :
- http://sickle.bwh.harvard.edu/thal_inheritance.html

Sel Darah

2011-06-04T10:18:00.001+07:00

Sel darah dibentuk pada sumsum tulang. Semua sel darah berasal dari sel-sel batang sumsum tulang yang sama. Sel induk bersifat kekal, artinya mereka tidak akan pernah mati, kecuali jika mengalami kerusakan lalu akhirnya menjadi mati. Sel induk juga belum berkembang menjadi jenis sel tertentu. Selain itu, sel induk berpotensi majemuk, artinya mereka memiliki potensi untuk menjadi semua jenis sel darah.

Darah kita mengandung beberapa jenis sel yang terbawa dalam cairan kuning yang disebut plasma darah. Plasma darah tersusun atas 90% air yang mengandung sari makanan, protein, hormon, dan endapan kotoran selain sel-sel darah.

Pada mamalia, sel-sel darah dibagi menjadi tiga kategori :

Sel darah merah (eritrosit), berfungsi untuk mengangkut oksigen
Sel darah putih (leukosit), menghasilkan antibodi untuk melawan infeksi
Keping darah (trombosit), merupakan fragmen dari sumsum tulang yang dikenal dengan nama megakariosit dan berperan penting dalam koagulasi darah (pembekuan darah).

SEL DARAH MERAH ( ERITROSIT )

Eritrosit, juga dikenal sebagai sel darah merah, berfungsi untuk mengangkut oksigen dalam darah. Dilihat dari atas, eritrosit tampak seperti lingkaran, sedangkan dari samping menunjukkan bahwa mereka sebenarnya tampak seperti cakram/lempengan bercekung ganda. Bentuk ini akan meningkatkan rasio luas permukaan ke volume sel, sehingga akan meningkatkan efisiensi difusi oksigen dan karbon dioksida yang masuk dan keluar dari sel. Eritrosit juga memiliki membran plasma yang fleksibel. Fitur ini memungkinkan eritrosit, yang memiliki diameter 7 mm, untuk masuk melalui kapiler dengan lebar 3 mm. Eritrosit mengandung sejumlah besar hemoglobin, protein yang mengikat oksigen. Agar lebih banyak hemoglobin dapat mengangkut oksigen, eritrosit akan mengembang di sumsum tulang. Karena mereka tidak memiliki nukleus, sehingga eritrosit tidak dapat memperbaiki diri ketika rusak. Akibatnya mereka memiliki umur yang lebih pendek yaitu sekitar 120 hari. Penghancuran eritrosit yang telah tua dan akhirnya mati dilakukan oleh limpa. Eritrosit, yang merupakan jenis sel yang paling banyak dalam tubuh akan cepat mati, 2-3 juta eritrosit mati setiap detik. Jumlah produksi eritrosit baru harus sama dengan jumlah eritrosit yang mati, jika tidak populasi sel akan menurun. Eritrosit diproduksi melalui proses yang disebut erythropoesis. Erythropoetin memasuki aliran darah dan bergerak ke seluruh tubuh. Semua sel akan dilalui oleh erythropoetin, tetapi hanya sel-sel sumsum tulang merah, yang memiliki reseptor erythropoetin, yang akan menghasilkan hormon. Erythropoetin merangsang produksi eritrosit dalam sumsum tulang. Eritrosit ini meninggalkan sumsum tulang dan bergerak ke dalam aliran darah. Dengan meningkatnya populasi eritrosit, kebutuhan oksigen dalam darah meningkat. Saat ginjal memperoleh kadar oksigen yang cukup, lalu akan meresponnya dengan memperlambat sekresi erythropoetin. Pengulangan umpan balik negatif ini yang akan memastikan bahwa jumlah populasi eritrosit relatif tetap konstan dan bahwa kebutuhan oksigen dalam darah selalu cukup untuk memenuhi kebutuhan tubuh.

Erythropoesis

Tubuh harus berusaha untuk menjaga konsentrasi eritrosit dalam darah sehingga eritrosit yang dihasilkan sesuai dengan kebutuhan tubuh. Pengaturan dan produksi sel darah merah disebut erythropoesis. Mekanisme terbentuknya erythropoesis dapat digambarkan sebagai berikut. Ginjal akan memantau kadar oksigen dalam darah. Jika kadar oksigen rendah maka ginjal akan mengeluarkan hormon yang disebut erythropoetin.

Melalui teknologi DNA rekombinan erythropoetin kemudian diproduksi dalam jumlah besar dan tersedia untuk penggunaan klinis.

Klinis penggunaan erythropoetin rekombinan diantaranya :

Digunakan untuk meningkatkan produksi eritrosit sebelum operasi sebagai cara untuk mengurangi transfusi volume darah dari donor.
Digunakan untuk meningkatkan produksi eritrosit setelah kemoterapi untuk kanker. Tujuan kemoterapi akan mempercepat pertumbuhan sel. Sel-sel kanker yang cepat berkembang akan mati, tetapi sel-sel eritrosit, yang juga cepat tumbuh, jumlahnya akan menurun setelah kemoterapi.

Hematokrit

Seluruh darah terdiri dari plasma (cairan), sel-sel dan trombosit. Jika darah ditempatkan dalam tabung dan disentriguasi, sel-sel dan plasma akan terpisah. Eritrosit, yang berat, akan mengendap ke bagian bawah tabung, plasma akan berada di bagian atas tabung dan leukosit dan trombosit akan membentuk lapisan tipis (buffy coat) antara eritrosit dan plasma. Hematokrit ini didefinisikan sebagai persentase dari seluruh darah yang terdiri dari eritrosit. Nilai ini ditentukan dengan membagi ketinggian eritrosit dengan tinggi total darah dalam tabung dan mengalikan nya dengan 100.

Hematocrits bervariasi tergantung pada jenis kelamin dan lingkungan, tetapi ada berbagai nilai-nilai yang dianggap normal. Nilai hematokrit umumnya adalah sebagai berikut :

Laki-laki …….. 40-50%
Wanita ………. 38-45%
Atlet ………….. > 50%

Setiap kegiatan atau kondisi yang secara konsisten menurunkan kadar oksigen dalam darah akan menyebabkan peningkatan erythropoesis dan peningkatan hematokrit.

Faktor-faktor yang akan meningkatkan hematokrit adalah :

Latihan.
Kadar oksigen dalam darah akan menurun akibat konsumsi oksigen dalam jumlah yang besar oleh aktifitas otot saat olahraga aerobik. Hal ini akan merangsang peningkatan erythropoesis, yang juga akan meningkatkan hematokrit, yang juga akan meningkatkan daya dukung oksigen darah. Jadi olahraga aerobik yang teratur akan dapat meningkatkan hematokrit.
Berada di daerah dengan ketinggian yang sangat tinggi.
Udara tipis di daerah dengan ketinggian yang sangat tinggi, sehingga lebih sedikit molekul oksigen yang masuk paru-paru sehingga kadar oksigen dalam darah lebih rendah saat menghidup udara yang tipis tersebut. Seseorang yang berada di daerah dengan ketinggian yang sangat tinggi akan mengalami kenaikan hematokrit sebagai respon kompensasi ke udara tipis.
Suntikan erythropoetin rekombinan.
Untuk menjaga ketahanan tubuh, beberapa atlet menggunakan erythropoeting (ilegal) untuk meningkatkan hematokrit mereka sebagai cara untuk meningkatkan stamina.

Primer polycythemia

Polycythemia Primer adalah suatu kondisi kelebihan eritrosit dan kematokrit dengan kadar yang tinggi dalam darah. Kondisi ini disebabkan oleh kondisi tumor - seperti sumsum tulang akan menghasilkan dalam jumlah yang banyak – stimulasi erythropoesis, hematokrit meningkat naik sekitar 70-80%. Peningkatan viskositas darah berarosiasi dengan hematocrits yang sangat tinggi yang akan menyebabkan sirkulasi menjadi lamban (penurunan pengiriman oksigen ke jaringan) dan tekanan darah tinggi.

SEL DARAH PUTIH ( LEUKOSIT )

Sel darah putih jauh lebih besar daripada sel darah merah. Jumlahnya dalam setiap 1 cm kubik darah sekitar 4.000 sampai 10.000 sel. Tidak seperti sel darah merah, sel darah putih memiliki inti (nukleus). Sebagian besar sel darah putih bisa bergerak di dalam aliran darah, untuk melaksanakan tugas sebagai sistem ketahanan tubuh.

Sel darah putih adalah bagian dari sistem ketahanan tubuh yang terpenting. Sel darah putih yang terbanyak adalah neutrofil (± 60%). Tugas sel neutrofil untuk memerangi bakteri pembawa penyakit yang masuk ke dalam tubuh. Mula-mula bakteri dikepung, kemudian butir-butir di dalam sel segera melepaskan zat kimia untuk menghancurkan dan mencegah bakteri berkembang biak.

Sel darah putih mengandung ± 5% eosinofil. Fungsinya untuk memerangi bakteri, mengatur pelepasan zat kimia saat pertempuran, dan membuang sisa-sisa sel yang rusak.

Basofil, yang terdiri dari 1% sel darah putih, mengeluarkan zat untuk mencegah terjadinya penggumpalan darah di dalam pembuluh.

20 sampai 30% kandungan sel darah putih adalah limfosit. Bertugas untuk menghasilkan antibodi, suatu protein yang membantu tubuh memerangi penyakit.

Monosit bertugas mengepung bakteri. Kira-kira ada 5 sampai 10% di dalam sel darah putih.

Tubuh akan mengatur banyaknya sel darah putih yang dihasilkan sesuai dengan kebutuhan. Jika kita kehilangan darah, tubuh akan segera membentuk sel-sel darah untuk menggantinya. Jika kita mengalami infeksi, maka tubuh akan membentuk lebih banyak sel darah putih untuk memeranginya.

KEPING DARAH ( TROMBOSIT )

Keping darah, lempeng darah, trombosit (platelet, thrombocyte) merupakan suatu sel yang tidak mempunyai nukleus pada DNA-nya (anuclear nulliploid) dengan bentuk tak beraturan dengan ukuran diameter 2-3 µm yang merupakan fragmentasi dari megakariosit. Trombosit hanya sekitar 20% dari diameter sel darah merah. Jumlah trombosit normal adalah 150,000-350,000 per mikroliter darah, tapi karena trombosit sangat kecil, sehingga jumlahnya hanya sebagian kecil dari volume darah. Fungsi utama trombosit adalah untuk mencegah perdarahan.

Trombosit diproduksi di sumsum tulang, sama seperti sel darah merah dan sebagian besar sel darah putih. Trombosit diproduksi dari sel sumsum tulang yang sangat besar yang disebut megakaryocytes. Megakaryocytes berkembang menjadi sel-sel raksasa, mereka mengalami proses fragmentasi yang mengakibatkan pelepasan lebih dari 1.000 trombosit per megakaryocyte. Hormon yang dominan dalam mengendalikan pengembangan megakaryocyte adalah thrombopoietin (sering disingkat sebagai TPO).

Trombosit sebenarnya bukanlah merupakan suatu sel tetapi hanya berupa fragmen sel. Meskipun trombosit hanya merupakan fragmen sel, trombosit mengandung banyak struktur penting untuk menghentikan pendarahan. Mereka mengandung protein pada permukaannya yang memungkinkan mereka untuk tetap melekat di dinding pembuluh darah dan juga untuk menempel satu sama lain. Mereka mengandung butiran yang dapat mengeluarkan protein lain yang diperlukan bagi pembuluh darah. Trombosit juga mengandung protein yang mirip dengan protein yang diperlukan oleh otot yang memungkinkan mereka untuk berubah bentuk ketika mereka melekat.

Trombosit tidak hanya merupakan sel darah yang terkecil, mereka juga yang paling ringan. Oleh karena itu mereka didorong keluar dari pusat aliran darah ke dinding pembuluh darah. Di sana mereka berguling sepanjang permukaan dinding pembuluh, yang dibatasi oleh sel yang disebut endotelium. Endotelium adalah permukaan yang sangat khusus, seperti Teflon. Namun bila mengalami cedera atau luka, dan lapisan endotel rusak, serat keras yang mengelilingi pembuluh darah akan mengeluarkan cairan. Ini merupakan reaksi pertama dari trombosit yang mengalami cedera. Serat kuat yang mengelilingi dinding, menarik trombosit seperti magnet, merangsang perubahan bentuk dan trombosit kemudian melekat ke serat ini, memberikan tanda awal untuk mencegah terjadinya perdarahan, kebocoran sel darah merah dan plasma melalui dinding yang luka.

Refferensi :
- http://id.wikipedia.org/wiki/Sel_darah
- http://id.shvoong.com/exact-sciences/biology/1836318-komposisi-darah/
- http://www.biosbcc.net/doohan/sample/htm/Blood%20cells.htm
- http://ouhsc.edu/platelets/Platelets/platelets%20intro.html

Anemia

2011-06-03T20:28:00.000+07:00

Anemia adalah suatu kondisi yang ditandai dengan penurunan kadar oksigen dalam darah. Penurunan ini disebabkan oleh jumlah hemoglobin yang tidak memadai, jumlah eritrosit yang tidak memadai (hematokrit rendah) atau bisa terjadi keduanya.

Gejala anemia bervariasi, diantaranya adalah :

Kelelahan. Salah satu gejala yang paling umum adalah kelelahan (kekurangan energi), terutama setelah berolahraga. Oksigen diperlukan untuk metabolisme molekul-molekul bahan bakar (gula lemak dan protein) untuk menghasilkan energi. Seseorang dengan hematokrit rendah tidak mampu membawa cukup oksigen dalam darah untuk memenuhi kebutuhan energi mereka.
Meningkatkan kerja detak jantung. Tubuh dengan kadar oksigen yang rendah akan meningkatkan kerja detak jantung agar dapat memenuhi kebutuhan akan oksigen yang rendah dalam darah. Jika banyak darah bergerak lebih cepat melalui jaringan maka jaringan akan mendapatkan oksigen lebih banyak per satuan waktu.
Sesak napas. Orang anemia mungkin merasa sesak napas dan kemudian napas akan menjadi lebih cepat. Ini merupakan cara untuk mengirimkan oksigen yang jumlahnya sedikit ke seluruh jaringan.
Tekanan darah rendah. Terjadi penurunan viskositas darah sebagai hematokrit. Penurunan viskositas darah langsung menurunkan tahanan perifer total (TPA) terhadap aliran darah, sehingga menurunkan tekanan darah arteri (MAP).
Pale Skin. Hemoglobin akan berwarna merah terang ketika kadar oksigen dalam darah cukup dan akan berwarna kurang merah saat kekurangan kadar oksigen. Warna kemerahan pada kulit disebabkan oleh warna merah darah, kulit orang anemia (yang kekurangan kadar oksigen dalam darah) akan terlihat pucat dibandingkan dengan orang pada umumnya.

Penyebab Anemia

Seperti disebutkan sebelumnya, anemia ditandai berdasarkan jumlah hemoglobin yang rendah, hematokrit yang rendah atau keduanya. Ada beberapa situasi yang dapat menyebabkan anemia ini. Penyebab anemia meliputi :

Kekurangan zat besi, vitamin B12 atau asam folat.
Pendarahan.
Hemolisis
Kegagalan sumsum tulang.
Penyakit ginjal

Diet berlebihan

Besi dibutuhkan untuk produksi dan fungsi hemoglobin. Dengan tidak adanya zat besi yang cukup, produksi hemoglobin melambat. Hemoglobin yang rendah dapat menurunkan hematokrit.
Vitamin B12 dan Asam Folat dibutuhkan untuk sintesis DNA sebelum pembelahan sel. Dengan tidak adanya zat ini produksi gizi eritrosit berkurang. Hematokrit adalah suatu keadaan dimana jumlah eritrosit yang rendah, sel-sel yang rapuh yang disebut dengan macrosysts. Kekurangan vitamin B12 yang disebabkan oleh kurangnya faktor intrinsik, ini disebut anemia pernisiosa. Faktor intrinsik, yang dihasilkan di perut, diperlukan untuk penyerapan secara efisien vitamin B12 dari usus kecil terserap ke dalam darah.
Perdarahan, hemorrhagic anemia ini disebabkan kehilangan darah dalam jumlah yang sangat besar dan tingkat penggantian eritrosit yang bisa diganti lebih kecil. Kehilangan darah mungkin karena cedera, menymbangkan darah, maag, menstruasi berat, dll.
Hemolisis mengacu pada lysis (pecah) eritrosit. Anemia Hemolytic dapat terjadi bila tingkat lisis eritrosit dalam aliran darah tinggi. Sabit cell anemia, yang disebabkan cacat oleh hemoglobin, merupakan suatu bentuk genetik dari anemia hemolitik. Dalam kondisi oksigen rendah (seperti selama latihan) hemoglobin dalam eritrosit mengkristal. Hal ini menyebabkan sel darah merah berubah menjadi bentuk sickle, yang membuat mereka rapuh dan mudah hancur.
Kegagalan sumsum tulang menyebabkan penurunan pada proses produksi eritrosit. Hal ini mungkin disebabkan obat kanker atau racun.
Penyakit ginjal dapat mengakibatkan penurunan dalam sintesis erythropoetin, mengakibatkan hematokrit rendah.

Refferensi :
-http://www.biosbcc.net/doohan/sample/htm/Blood%20cells.htm

Anemia Hemolitik (Anemia Sel Sabit)

2011-06-02T20:04:00.003+07:00

Anemia sel sabit adalah penyakit turunan berupa kelainan hemoglobin (hemoglobinopati), yaitu terbentuknya hemoglobin S yang fungsinya terganggu sehingga sel darah merah berbentuk bulan sabit. Anemia sel sabit merupakan kelainan genetik terkait gen resesif.

Anemia sel sabit adalah gangguan resesif autosomal yang disebabkan pewarisan dua salinan gen hemoglobin defektif, masing-masing satu dari orang tua. Hemoglobin yang cacat tersebut, yang disebut hemoglobin S (HbS), menjadi tidak elastis dan berbentuk seperti bulan sabit.

Sel darah merah pada anemia sel sabit ini kehilangan kemampuan untuk bergerak dengan mudah melewati pembuluh yang sempit dan tersangkut dalam pembuluh darah. Hal ini menyebabkan penyumbatan aliran darah ke jaringan berikutnya. Meskipun bentuk sel sabit ini bersifat reversible atau dapat kembali ke bentuk semula jika saturasi hemoglobin kembali normal, sel sabit sangat rapuh dan banyak yang sudah hancur di dalam pembuluh yang sangat kecil, sehingga menyebabkan anemia.

Dalam keadaan normal, sel darah merah mempunyai waktu hidup 120 hari. Jika menjadi tua, sel pemakan dalam sumsum tulang, limpa dan hati dapat mengetahuinya dan akan merusaknya. Jika suatu penyakit menghancurkan sel darah merah sebelum waktunya (hemolisis), sumsum tulang berusaha menggantinya dengan mempercepat pembentukan sel darah merah yang baru, sampai 10 kali kecepatan normal. Jika waktu penghancuran sel darah merah melebihi waktu pembentukannya, maka akan terjadi anemia hemolitik.

Sel-sel yang telah hancur disaring dan dipindahkan dari sirkulasi ke dalam limpa. Kondisi ini mengakibatkan limpa bekerja lebih berat. Jaringan parut dan kadang-kadang infark (sel yang sudah mati) dari berbagai organ, terutama limpa dan tulang, dapat terjadi. Disfungsi multiorgan sering terjadi setelah beberapa tahun.

Kondisi-kondisi yang dapat menstimulasi sel sabit antara lain hipoksia, ansietas dan demam. Karena limpa merupakan organ imun yang penting, infeksi, terutama yang disebabkan bakteri, umumnya dan sering menstimulasi krisis sel sabit.

Pada saat lahir, tanda anemia sel sabit mungkin tidak terlihat karena semua bayi memiliki jenis hemoglobin dengan tinggi kadar yang berbeda-beda, yaitu hemoglobin fetal (F). Hemoglobin fetal tidak berbentuk sabit, tetapi hanya dapat bertahan dalam waktu kira-kira 4 bulan setelah kelahiran. Pada saat itu tanda penyakit mulai terlihat. Tanda-tanda ini merupakan gejala klasik anemia dan tanda yang berhubungan dengan karakteristik gangguan penyumbatan yang sangat nyeri.

Individu pengidap anemia sel sabit membawa dua gen defektif dan akibatnya hanya memiliki hemoglobin S. Individu yang heterozigot untuk gen sel sabit (membawa satu gen defektif dikatakan membawa sifat sel sabit. Heterozigot biasanya menggambarkan hemoglobin S pada sekitar 30 sampai 40% sel darah merahnya, dengan hemoglobin normal dibawa oleh sel darah merah yang tersisa. Individu ini biasanya asimtomatik.

Akar demografik anemia sel sabit kemungkinan ditemukan di area endemik malaria. Sifat sel sabit terbukti memberikan perlindungan terhadap kerusakan sel darah merah setelah terinfeksi mikroorganisme yang bertanggung jawab menjadi penyebab malaria. Diduga bahwa perlindungan ini memungkinkan gen sel untuk bertahan selama proses evolusi di daerah-daerah endemik malaria, seperti daerah khatulistiwa di Afrika. Sedangkan di Amerika Serikat, anemia sel sabit terutama diderita oleh individu yang memiliki darah keturunan dari area Afrika tersebut: mencapai sekitar 10% keturunan Afro-Amerika membawa sifat ini dan kira-kira satu dari setiap 375 anak Afro Amerika lahir dengan penyakit ini.

Gambaran Klinis

Terdapat tanda anemia sistemik.
Nyeri hebat yang intens akibat penyubatan vaskular pada serangan penyakit.
Infeksi bakteri serius disebabkan kemampuan limpa untuk menyaring mikroorganisrne yang tidak adekuat.
Splenomegali karena limpa membersihkan sel-sel yang mati, kadang menyebabkan krisis akut.

Refferensi :
- http://www.tanyadokteranda.com/artikel/2010/03/mengenal-anemia-sel-sabit
- http://fkunhas.com/anemia-hemolitik-anemia-sel-sabit-201105251339.html

Haemoglobin

2011-06-01T18:15:00.003+07:00

Hemoglobin adalah suatu protein yang mengangkut oksigen dan memberikan warna merah pada sel darah merah. Bisa dikatakan bahwa haemoglobin merupakan komponen yang terpenting dalam eritrosit.

Hemoglobin adalah molekul protein dalam sel darah merah yang mengangkut oksigen dari paru-paru ke jaringan tubuh dan karbon dioksida dari jaringan ke paru-paru. Hemoglobin terdiri dari empat molekul protein (globulin rantai) yang terhubung bersama-sama. Hemoglobin dewasa normal (Hbg) molekul mengandung rantai 2-globulin alfa dan 2 rantai beta-globulin. Pada janin dan bayi, hanya ada beberapa rantai beta dan molekul hemoglobin terdiri dari 2 rantai alfa dan 2 rantai gamma. Saat bayi tumbuh, rantai gamma secara bertahap diganti dengan rantai beta. Setiap rantai globulin berisi struktur pusat penting yang disebut molekul heme. Dalam molekul heme terkandung besi yang mengangkut oksigen dan karbon dioksida dalam darah. Besi yang terkandung dalam hemoglobin juga bertanggung jawab untuk memberikan warna merah pada darah.

Hemoglobin juga memainkan peran penting dalam mempertahankan bentuk sel darah merah. Struktur hemoglobin abnormal bisa merubah bentuk sel darah merah dan menghambat fungsi serta menganggu aliran darah melalui pembuluh darah.

Haemoglobin juga merupakan protein yang kaya zat besi yang memiliki afinitas (daya gabung) terhadap oksigen dan dengan oksigen itu membentuk oxsihaemoglobin di dalam sel darah merah. Jumlah haemoglobin dalam darah normal adalah 15 gram setiap 100 ml darah dan jumlah itu biasanya disebut “100 persen”. Haemoglobin merupakan zat yang terdapat dalam butir darah merah. Haemoglobin sebenarnya merupakan protein globuler yang dibentuk dari 4 sub unit dan setiap sub unit mengandung hame.

Hame ini di produksi dalam mitokokondria dan akan menambah acetid acid manjadi alpha ketoglutaricacid + glicine, kemudian membentuk “pyrrole compound” menjadi protopophyrine II yang bersama-sama dengan Fe berubah menjadi hame. Berikutnya 4 hame akan bersenyawa dengan globulin membentuk haemoglobin. Menurut Poppy Kumaila dalam Kamus Saku Kedokteran Dorland (1996 :499), haemoglobin adalah pigmen pembawa oksigen eritrosit, diproduksi oleh eritrosit yang berkembang dalam sumsum tulang, merupakan empat rantai polipeptida globin yang berbeda, masing-masing terdiri dari beberapa ratus asam amino. Haemoglobin berperan penting dalam pengangkutan oksigen karena kemampuannya untuk mengikat oksigen. Haemoglobin akan cenderung mengikat oksigen apabila lingkungannya dipenuhi dengan oksigen dan akan melepaskan oksigen dalam lingkungan yang relatif rendah oksigen. Artinya haemoglobin mengambil oksigen dalam paru dan melepaskannya ke jaringan-jaringan otot aktif. Pada orang-orang yang mengandung haemoglobin normal, kapasitas darahnya membawa oksigen kira-kira 20 mL oksigen per 100 mL darah. Hampir di semua keadaan, darah mengandung banyak sekali oksigen ketika bergerak mengalir melalui paru.

Ketika darah arteri mencapai kapiler dalam jaringan yang menyerap oksigen, darah menghadapi lingkungan dengan konsentrasi oksigen yang relatif rendah. Dalam keadaan seperti itu, sebagian oksigen dilepaskan dari haemoglobin darah dan bercampur dalam sel jaringan, dimana oksigen akan digunakan dalam metabolisme aerobik. Besarnya oksigen darah yang terlepas ke jaringan ditentukan oleh konsentrasi oksigen pada jaringan tersebut. Pada jaringan yang lambat menyerap oksigen, oksigen yang dilepaskan dari sel darah merah relatif kecil, namun pada jaringan yang cepat menyerap oksigen bagian-bagian oksigen yang berkurang akan lebih besar. Pelepasan oksigen oleh sel-sel darah merah pada jaringan meningkat sesuai dengan tingkat kebutuhan oksigen oleh jaringan tersebut.

Haemoglobin dibawa oleh sel darah merah (eritrosit) melalui proses sirkulasi. Sirkulasi ini berputar selama kurang lebih 10 hari yang kira-kira mengandung 3 x 10 sel darah merah. Perkiraan secara kasar kadar haemoglobin darah dapat diperoleh dari jumlah hematokrit atau dari jumlah darah dengan rekonsumsi tiap sel darah merah yang mempunyai haemoglobin normal (Astrand, 1986 : 131-132).

Sintesis haemoglobin terjadi di dalam organ haemopetik (sumsum tulang), mula-mula suksinat dan glisin bergabung dalam organ haemopetik membentuk asam amino ketaodipat dan asam amino levulinat. Kedua asam tersebut dihasilkan dibawah pengaruh ALA (amino laevulinic acid) sintesis yang merupakan enzim pengatur kecepatan dari keseluruhan sintesis haemoglobin. Dua molekul ALA berkondensasi menjadi satu molekul porfobilinogen, monopirol pengganti dan empat molekul porfobilinogen berkondensasi (menggunakan uroporfirinogen I sintase dan uroporfirinogen III ko-sintese) untuk membentuk komponen isomer terapirol (pofirin) siklik, uroporfirinogen seri I dan III.

Uroporfirinogen I merupakan prekursor porfirin lain, tetapi tak berperan lebih lanjut dalam sintesis heme. Uroproporfirinogen III merupakan prekursor seri porfirin III dan dikonversi menjadi koproporfirinogen IX yang mengelasi besi (II) (ion ferro) untuk membentuk hame. Hame menghambat ALA sintase dan membentuk kontrol umpan balik atas sintesa profirin serta haemoglobin.

Tiap molekul hame bergabung dengan satu molekul globin dan semua molekul haemoglobin mengandung 4 pasang hame + globulin dengan berat molekul total 68.000. Beberapa jenis polipeptida globin bisa mengambil bagian di dalam molekul haemoglobin. Haemoglobin dewasa normal, HbA, mempunyai dua rantai a globin dan dua rantai b globin. Eritrosit juga mengandung sejumlah kecil protopofirin bebas (Baron, 1990:140). Katabolisme haemoglobin terjadi di dalam sistem retikulo endothelial. Eritrosit dirusak dan dilepaskan haemoglobin. Beberapa hame dilepaskan ke dalam sumsum tulang selama maturasi eritoblas atau dari sel-sel yang mati pada seritropoesis yang tidak efektif.

Globin terpisah dari hame dan terbentuk hemeatin, dalam besi hame dioksidasi menajadi besi III (feri). Kemudian cincin poriferin terbuka dan besi dilepaskan, disertai pembentukan komponen biliverdin berantai lurus. Ia dikonversi ke bilirubin dengan reduksi. Jalur minor mula-mula membuka cincin untuk membentuk koleglobin dan kemudian melapaskan besi dan globin untuk menghasilkan biliverdin globin dan kemudian biliverdin. Besi dan asam-asam amino globin ditahan, kemudian cincin priol diekskresikan sebagai bilirubin. Laki-laki dewasa normal mengandung sekitar 800 gram haemoglobin (nilai rujukan di dalam darah: 13-18 g/dl), yang sekitas 7 g dihasilkan dan dirusak tiap hari. Pada wanita, haemoglobin tubuh total sekitar 600 g (nilai rujukan di dalam darah: 11,5-16,5 g/dl) (Dikutip dari V.O.Wiharmoko P, 2004: 15).

Hemoglobin biasanya diukur sebagai bagian dari jumlah darah lengkap (CBC) dari sampel darah. Beberapa metode yang ada untuk mengukur hemoglobin, saat ini kebanyakan dilakukan oleh mesin otomatis, dirancang untuk melakukan beberapa tes darah yang berbeda. Dalam mesin, sel-sel darah merah dipecah untuk mendapatkan hemoglobin menjadi solusi. Hemoglobin bebas adalah yang terkena suatu bahan kimia yang mengandung sianida yang mengikat erat molekul hemoglobin untuk membentuk Cyanmethemoglobin.

Apa nilai-nilai hemoglobin normal?

Tingkat hemoglobin dinyatakan sebagai jumlah hemoglobin dalam gram (gm) per desiliter (dl) darah utuh, 1 desiliter = 100 mililiter.

Kisaran normal hemoglobin tergantung pada usia dan mulai pada masa remaja, jenis kelamin orang tersebut.

Kisaran normal hemoglobin adalah sebagai berikut :

Bayi yang baru lahir    : 17-22 gm / dl
Satu (1) minggu usia : 15-20 gm / dl.
Satu (1) bulan usia     : 11-15 gm / dl
Anak-anak                     : 11-13 gm / dl
Dewasa laki-laki          : 14-18 gm / dl
Dewasa wanita            : 12-16 gm / dl

Reffrensi :
- http://id.shvoong.com/medicine-and-health/nutrition/2016228-apa-itu-hemoglobin/
- http://id.shvoong.com/medicine-and-health/medicine-history/2067287-apa-itu-hemoglobin-dalam-darah/

Betha Thalassemia

2011-05-31T20:40:00.001+07:00

Talasemia beta akan terjadi bila terdapat mutasi pada satu atau dua rantai globin yang ada. Individu normal mempunyai 2 gen alpha yaitu alpha thal 2 dan alpha thal 1 yang terletak pada bagian pendek kromosom 16 (aa/aa).

Hilangnya satu gen (silent carrier) tidak menunjukkan adanya gejala klinis sedangkan hilangnya 2 gen hanya akan memberikan manifestasi ringan atau tidak akan memberikan gejala klinis yang jelas. Hilangnya 3 gen (penyakit Hb H) memberikan anemia moderat dan gambaran kinis talasemia betha intermedia. Aktifitas Hb H terhadap oksigen sangat terganggu dan destruksi eritrosit lebih cepat. Delesi ke 4 gen alpha (homozigot alpha thal 1, Hb Barts Hydrops fetalis) menjadi tidak kompatibel dengan kehidupan akhir intra uterin atau neo natal bila tanpa transfusi darah.

Secara garis besar Talasemia beta terbagi menjadi :

Beta Thalassaemia Trait.
Pada jenis ini penderita memiliki satu gen normal dan satu gen yang mengalami mutasi. Penderita mengalami anemia ringan yang ditandai dengan sel darah merah yang mengecil (mikrositer).
Thalassaemia Intermedia.
Pada kondisi ini kedua gen mengalami mutasi tetapi masih bisa memproduksi sedikit rantai beta globin. Umumnnya penderita akan mengalami anemia yang tingkatannya tergantung dari tingkatan mutasi gen yang terjadi.
Thalassaemia Major (Cooley’s Anemia).
Pada kondisi ini kedua gen mengalami mutasi sehingga tidak memungkinkan memproduksi rantai beta globin. Umumnya gejala muncul pada bayi ketika berumur 3 bulan berupa anemia yang berat.

Gen yang mengatur produksi rantai beta terletak di sisi pendek kromosom 11. Pada thalassemia betha, mutasi gen disertai berkurangnya produksi mRNA dan berkurangnya sintesis globin dengan struktur normal. Di bedakan dalam 2 golongan besar thalassemia betha :

memproduksi sedikit rantai betha (tipe beta plus)
tidak memproduksi rantai beta (tipe beta nol)

Defisit sintesis globin beta hampir paralel dengan defisit globin beta mRNA yang berfungsi sebagai template untuk sintesis protein. Pada thalassemia beta produksi rantai beta terganggu, yang mengakibatkan menurunnya kadar Hb sedangkan produksi Hb A2 dan atau Hb F tidak akan terganggu karena tidak memerlukan rantai beta dan justru memproduksi lebih banyak daripada keadaan normal, dimungkinkan sebagai usaha kompensasi. Kelebihan rantai globin yang tidak dipergunakan karena tidak memiliki pasangan akan mengendap pada dinding eritrosit. Keadaan ini menyebabkan ertitropoesis berlangsung tidak efektif dan eritrosit akkan memberikan gambaran anemia hipokrom dan mikrositer.

Refferensi :
- Yuki Yunanda, Thalassemia

Alpha Thalassemia

2011-05-30T19:50:00.001+07:00

Penyebab Alpha Thalassemia ini karena adanya mutasi dari salah satu atau seluruh globin rantai alpha yang ada (mutasi delesi). Rantai globin alpha adalah komponen penting dari hemoglobin (Hb) pada janin dan dewasa. Hemoglobin pada janin terdiri dari 2 rantai globin alpha, 2 rantai globin gama dan 4 molekul heme (besi). Sedangkan hemoglobin dewasa terdiri dari 2 rantai globin alpha, 2 rantai globin beta dan 4 molekul heme (besi). Gen globin alpha ada 2 pasang, maka jumlah total ada 4 buah gen globin yang identik, yang terletak pada kromosom 16 (2 gen) pada setiap belah kromosom. Kelainan gen globim alpha sebagian besar disebabkan karena hilangnya satu atau dua gen globin alpha pada tiap belah kromoson.

Bentuk homozigot mutasi ini akan menghasilkan janin atau bayi hydrop fetalis. Mutasi ini banyak dijumpai pada populasi Asia Tenggara yang mendapat pengaruh kuat dari gen Mongoloid sehingga dianggap sebagai pertanda genetik populasi di Asia Tenggara. Penyebaran mutan ini dijumpai di Thailand, Malaysia dan Filipina dalam frekuensi polimorfik, tetapi tidak dijumpai pada populasi Papua ataupun populasi lainnya di kepulauan Pasifik.

Tipe Alpha Thalassemia ini terbagi berdasarkan jumlah gen yang hilang yaitu :

Silent Carrier State (gangguan pada 1 rantai globin alpha).
Pada keadaan ini tidak akan timbul gejala sama sekali pada penderita atau hanya terjadi sedikit kelainan berupa sel darah merah yang tampak lebih pucat (hipokrom).
Pembawa sifat thalassaemia alpha jenis ringan artinya mempunyai kelainan pada gen globin alpha tetapi tidak menyebabkan kelainan atau gangguan fisik, hanya ada sedikit perubahan pada gambaran sel darah merahnya. Gambaran sel darah merahnya hampir sulit dibedakan dengan orang normal, kecuali ukuran sel darah merahnya (MCV) sedikit lebih kecil dan jumlah hemoglobin per sel darah merah (MCH) yang sedikit lebih rendah dari ukuran normal. Pembawa sifat thalassaemia alpha jenis ini hanya mempunyai 3 globin alpha karena hilangnya 1 gen globin alpha. Pembawa sifat ini tidak akan mengalami kesehatan yang berarti, dapat melakukan aktivitas fisik atau mental yang sarna dengan orang yang tidak mempunyai kelainan ini.
Alpha Thalassemia Trait (gangguan pada 2 rantai globin alpha).
Penderita hanya mengalami anemia kronis yang ringan dengan sel darah merah yang tampak pucat (hipokrom) dan lebih kecil dari ukuran normal (mikrositer).
Pembawa sifat thalassaemia alpha jenis berat artinya mempunyai kelainan pada gen globin alpha tetapi tidak menyebabkan kelainan atau gangguan fisik, hanya ada perubahan pada gambaran sel darah merah yang sangat jelas yaitu ukuran sel darah merahnya (MCV) lebih kecil dari ukuran normal dan jumlah hemoglobin per sel darah merah (MCH) lebih rendah dari jumlah normal. Pembawa sifat thalassaemia alpha jenis ini hanya mempunyai 2 gen globin alpha yang berfungsi. Kedua gen globin alpha ini terletak pada satu belah kromosom dan yang sebelahnya tidak mempunyai gen globin alpha sama sekali atau pada setiap belah kromosom hanya ada 1 gen globin alpha. Pembawa sifat jenis ini tidak mengalami masalah kesehatan yang berarti, dapat melakukan aktivitas fisik atau mental yang sama dengan orang yang tidak mempunyai kelainan ini, tetapi dapat mengalami anemia ringan pada saat hamil atau saat menderita infeksi berat.
Hb H Disease (gangguan pada 3 rantai globin alpha).
Gambaran klinis penderta dapat bervariasi dari tidak menunjukkan adanya gejala sama sekali, hingga anemia yang berat yang disertai dengan perbesaran limpa (splenomegali).
Ditandai dengan hanya 1 gen globin yang berfungsi. Penderita ini dilahirkan dari pasangan yang salah satunya pembawa sifat thalassaemia alpha berat sedangkan yang lainnya pembawa sifat thalassaemia alpha ringan. Penyakit ini harus dicurigai pada bayi baru lahir yang semua sel darah merahnya pucat dan mempunyai Hb Bart yang tinggi. Hb Bart dibentuk dari 4 buah rantai globin gama. Hemoglobin ini tidak dapat berfungsi sebagaimana mestinya. Pada anak yang lebih besar penyakit HbH ditandai dengan anemia sedang kadar (kadar Hb antara 8 sid 10 g/dl), sel darah merahnya kecil dan pucat serta ditemukan adanya HbH. HbH dibentuk dari 4 rantai globin beta dan tidak berfungsi seperti Hb yang normal. Kadar Hb pada penderita HbH relatif stabil, tetapi kadar Hb dapat turun dengan drastis pada saat menderita infeksi virus, dan terekspos atau mengkonsumsi obat-obat, zat kimia atau makanan yang bersifat oksidan seperti obat jenis sulfa, "benzene" (terdapat dalam bensin, batubara, bahan kimia untuk pembuatan plastik). Walaupun jarang, dapat terjadi anemia berat, batu empedu, tukak pada kulit, dan pembesaran limpa yang hebat sampai memerlukan pengangkatan limpa.
Alpha Thalassemia Major (gangguan pada 4 rantai globin alpha).
Merupakan kondisi yang paling berbahaya pada thalassemia tipe alpha. Pada kondisi ini tidak ada rantai globin yang dibentuk (sama sekali tidak mempunyai gen globin alpha) sehingga tidak ada HbA atau HbE yang diproduksi. Biasanya fetus (janin) yang menderita alpha thalassemia major mengalami anemia pada awal kehamilan, kemudian membengkak karena kelebihan cairan (hydrops fetalis), lalu terjadi pembesaran hati dan limpa. Fetus (janin) yang menderita kelainan ini biasanya mengalami keguguran atau meninggal tidak lama setelah dilahirkan.
Penderita ini dilahirkan dari pasangan yang keduanya pembawa sifat thalassaemia alpha jenis berat. Pada keadaan ini terjadi kematian janin berumur 8 sid 9 bulan karena janin mengalami kekurangan oksigen berat. Ibu dari janin ini dapat mengalami penyakit yang berat.

Refferensi :
- Yayasan Thalassaemia Indonesia Perhimpunan Orang Tua Penderita Thalassaemia Indonesia
- Ratna Akbari Ganie, Thalassemia : Permasalahan dan Penanganannya

Thalassemia Minor

2011-05-29T10:45:00.003+07:00

Disebut juga sebagai thalassemia trait/pembawa sifat Thalassemia. Ditujukan kepada orang-orang yang sehat baik fisik dan mental, sehingga mereka tidak memerlukan perawatan medis yang khusus, namun dapat mewariskan thalassemia mayor kepada anak-anaknya.

Meskipun thalassemia minor tidak bermasalah, namun jika menikah dengan penderita thalassemia minor juga akan menimbulkan masalah. Kemungkinan 25% dari anak-anak mereka akan menderita thalassemia mayor. Pada garis keturunan pasangan penderita thalassemia minor ini akan muncul penyakit thalassemia mayor dengan berbagai ragam keluhan, seperti anak menjadi anemia, lemas, loyo dan sering mengalami pendarahan.

Sel-sel darah merah dari orang yang menderita Thalassemia trait/pembawa sifat thalassemia memiliki ukuran yang lebih kecil dari ukuran normal. Penderita Thalassemia trait/pembawa sifat Thalassemia juga memiliki sejenis Haemoglobin yang lebih banyak yang disebut Haemoglobin A2 dalam darah mereka. Thalassemia trait/pembawa sifat Thalassemia sudah ada sejak mereka dilahirkan dan akan tetap ada sepanjang hidup orang yang menderitanya dan akan diwariskan dari orang tua ke anak-anak mereka.

Refferensi :
Berbagai sumber

Thalassemia Mayor

2011-05-28T10:16:00.005+07:00

Adalah penyakit darah yang diderita sejak lahir dimana anak-anak penderita thalassaemia mayor tidak dapat membentuk Haemoglobin yang cukup dalam dalam darah mereka. Sumsum tulang mereka tidak dapat memproduksi sel-sel darah merah yang mengandung cukup hemoglobin. Sel-sel darah merah yang diproduksi hampir seluruhnya kekurangan hemoglobin. Hemoglobin merupakan protein yang kaya akan zat besi yang berada di dalam sel darah merah memiliki peranan yang sangat penting untuk mengangkut oksigen dari paru-paru ke seluruh bagian tubuh yang memerlukannya sebagai energi. Bila produksi hemoglobin berkurang atau tidak ada, maka pasokan energi yang dibutuhkan untuk menjalankan fungsi tubuh tidak dapat terpenuhi, sehingga fungsi tubuh akan terganggu sehingga tidak mampu lagi menjalankan aktivitasnya secara normal.

Karena penderita kekurangan darah merah maka akan menyebabkan anemia. Selain itu sel-sel darah merahnya menjadi cepat rusak dan umurnya pun sangat pendek, hingga penderita memerlukan transfusi darah untuk memperpanjang hidupnya.

Anak-anak yang menderita thalassaemia mayor akan tampak normal pada saat lahir, tetapi menderita kekurangan darah pada usia antara 3 – 18 bulan dan mulai terlihat adanya gejala anemia. Mereka tampak pucat, tidak dapat tidur nyenyak, tidak mau makan dan mungkin akan memuntahkan makanan yang dimakan. Gejala lain yang bisa muncul adalah jantung berdetak lebih kencang dan facies cooley. Facies cooley merupakan ciri khas thalassemia mayor, yakni batang hidung masuk ke dalam dan tulang pipi menonjol akibat sumsum tulang yang bekerja terlalu keras untuk mengatasi kekurangan hemoglobin.

Para penderita thalassemia mayor pada umumnya akan menunjukkan gejala klinis yang berat, seperti anemia, hepatosplenomegali, pertumbuhan yang terhambat dan kekurangan gizi sampai gizi buruk. Pasien thalassemia mayor akan memerlukan transfusi darah terus menerus selama hidupnya. Gejala anemia bahkan sudah dapat terlihat pada usia kurang dari satu tahun. Bentuk heterozigot biasanya secara klinis sukar dikenal karena memperlihatkan gejala klinis yang nyata dan umumnya tidak memerlukan pengobatan.

Refferensi :
- Berbagai sumber

Apakah Thalassemia itu?

2011-05-27T08:58:00.004+07:00

Asal kata Thalassemia yaitu talassa yang dalam bahasa Yunani berarti laut dan haima yang berarti darah. Yang dimaksud laut disini adalah Laut Tengah, karena dikenal pertama kali di daerah sekitar Laut Tengah. Penyakit ini pertama kali ditemukan oleh seorang dokter dari Detroit USA yang bernama Thomas B. Cooley pada tahun 1925, yang menjumpai bahwa anak-anak yang menderita anemia dengan pembesaran limpa setelah berusia satu tahun. Anemia ini kemudian diberi nama anemia splenic / eritroblastosis / anemia mediteranean / anemia Cooley sesuai dengan nama penemunya.

Tidak hanya terdapat di sekitar Laut Tengah, tetapi Thalassemia juga ditemukan di Asia Tenggara yang sering disebut dengan sabuk thalassemia sebelum ditemukan untuk pertama kali pada tahun 1925. Di Indonesia banyak ditemukan kasus thalassemia karena adanya migrasi penduduk dan percampuran penduduk. Migrasi penduduk tersebut diduga berasal dari Cina Selatan yang dikelompokkan menjadi dua periode. Kelompok migrasi pertama diperkirakan masuk Indonesia sekitar 3.500 tahun yang lalu dan disebut Protomelayu (Melayu awal) dan migrasi kedua diperkirakan 2.000 tahun yang lalu yang disebut Deutromelayu (Melayu akhir) dengan fenotip Monggoloid yang kuat. Keseluruhan populasi ini menghuni kepulauan Indonesia yang tersebar di Kalimantan, Sulawesi, pulau Jawa, Sumatera, Nias, Sumba dan Flores.

Thalassemia merupakan penyakit genetik. Diturunkan dari kedua orang tua kepada anak-anaknya. Penyakit ini disebabkan kegagalan pembentukan salah satu dari empat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin sebagai bahan utama darah.

Pada darah manusia terdiri dari plasma dan sel darah yang berupa sel darah merah (eritrosit), sel darah putih (leukosit) dan keping darah (trombosit). Keseluruhan sel darah tersebut dibentuk oleh sumsum tulang, sementara hemoglobin yang merupakan salah satu pembentuk sel darah merah. Hemoglogin terdiri dari 4 rantai asam amino (2 rantai amino alfa dan 2 rantai amino beta) yang bekerja bersama-sama untuk mengikat dan mengangkut oksigen ke seluruh tubuh. Karena kegagalan membentuk rantai asam amino inilah sehingga menyebabkan timbulnya thalassemia.

Penyakit thalassemia berdasarkan rantai asam amino yang gagal terbentuk, dibagi menjadi thalassemia beta (hilangnya rantai beta, bentuk homozigot) atau thalassemia trait (carrier = pembawa sifat) atau disebut juga dengan nama thalassemia minor dan thalassemia alfa (hilangnya rantai alfa, bentuk heterozigot) atau disebut juga dengan nama thalassemia mayor. Bentuk homozigot diturunkan oleh salah satu orang tuanya yang mengidap penyakit thalassemia, sedangkan bentuk heterozigot diturunkan oleh kedua orang tuanya yang mengidap penyakit thalassemia.

Penderita thalassemia mayor (heterozigot) yang telah agak besar menunjukkan gejala-gejala fisik yang unik berupa hambatan pertumbuhan, anak menjadi kurus bahkan kuranng gizi, perut buncit akibat hepato-splenomegali dengan wajah yang khas mongoloid, frontal bossing, mulut tongos (rodent like mouth), bibir agak tertarik, maloklusi gigi.

Thalassemia minor atau disebut juga dengan nama thalassemia trait / bawaan adalah orang-orang yang sehat, namun berpotensi menjadi carrier atau pembawa thalassemia. Sementarai itu, thalassemia mayor adalah suatu penyakit darah serius yang bermula sejak awal anak-anak.

Penderita thalassemia mayor tidak dapat membentuk haemoglobin yang cukup dalam darah mereka, sehingga hampir tidak ada oksigen yang dapat disalurkan ke seluruh tubuh, yang lama kelamaan akan menyebabkan asfiksia jaringan (kekurangan O2), edema, gagal jantung kongestif, maupun kematian. Oleh karena itu, penderita thalassemia mayor memerlukan transfusi darah yang sering dan perawatan medis demi kelangsungan hidupnya.

Di negara-negara yang mempunyai frekuensi gen thalassemia yang tinggi menimbulkann masalah kesehatan masyarakat. Pada umumnya anak dengan penyakit thalassemia mayor tidak akan mencapai usia reproduktif bahkan mati di dalam kandungan atau mati setelah lahir. Penderita anemia berat dengan kadar Hb di bawah 6-7 gr% harus mendapatkan transfusi darah untuk seumur hidup. Hal ini untuk mengatasi para penderita anemia mempertahankan kadar haemoglobin 9-10% gr%. Pemberian transfusi darah yang berulang-ulang dapat menimbulkan komplikasi hemosiderosis dan hemokromatosis, yaitu menimbulkan penimbunan zat besi dalam jaringan tubuh sehingga dapat menyebabkan kerusakan organ-organ tubuh seperti hati, limpa, ginjal, jantung, tulang dan pancreas. Tanpa transfusi yang memadai penderita thalassemia mayor akan meninggal pada dekade kedua.

Efek lain yang timbul akibat transfusi adalah tertularnya penyakit lewat transfusi seperti penyakit hepatitis B, C dan HIV. Hingga kini belum ditemukan obat yang dapat menyembuhkan penyakit tersebut bahkan dengan melakukan cangkok sumsum tulang pun belum mencapai hasil yang maksimal. Para ahli terus berusaha untuk mengurangi atau mencegah kelahiran anak penderitta thalassemia mayor atau thalassemia-α heterozigot.

Refferensi :
- Dr. dr. Ratna Akbari Ganie, Sp.PK, Thalassemia dan Permasalahannya.
- http://www.tanyadokteranda.com