Anemia Hemolitik (Anemia Sel Sabit)

Anemia sel sabit adalah penyakit turunan berupa kelainan hemoglobin (hemoglobinopati), yaitu terbentuknya hemoglobin S yang fungsinya terganggu sehingga sel darah merah berbentuk bulan sabit. Anemia sel sabit merupakan kelainan genetik terkait gen resesif.

Anemia sel sabit adalah gangguan resesif autosomal yang disebabkan pewarisan dua salinan gen hemoglobin defektif, masing-masing satu dari orang tua. Hemoglobin yang cacat tersebut, yang disebut hemoglobin S (HbS), menjadi tidak elastis dan berbentuk seperti bulan sabit. 

Sel darah merah pada anemia sel sabit ini kehilangan kemampuan untuk bergerak dengan mudah melewati pembuluh yang sempit dan tersangkut dalam pembuluh darah. Hal ini menyebabkan penyumbatan aliran darah ke jaringan berikutnya. Meskipun bentuk sel sabit ini bersifat reversible atau dapat kembali ke bentuk semula jika saturasi hemoglobin kembali normal, sel sabit sangat rapuh dan banyak yang sudah hancur di dalam pembuluh yang sangat kecil, sehingga menyebabkan anemia. 

Dalam keadaan normal, sel darah merah mempunyai waktu hidup 120 hari. Jika menjadi tua, sel pemakan dalam sumsum tulang, limpa dan hati dapat mengetahuinya dan akan merusaknya. Jika suatu penyakit menghancurkan sel darah merah sebelum waktunya (hemolisis), sumsum tulang berusaha menggantinya dengan mempercepat pembentukan sel darah merah yang baru, sampai 10 kali kecepatan normal. Jika waktu  penghancuran sel darah merah melebihi waktu pembentukannya, maka akan terjadi anemia hemolitik.

Sel-sel yang telah hancur disaring dan dipindahkan dari sirkulasi ke dalam limpa. Kondisi ini mengakibatkan limpa bekerja lebih berat. Jaringan parut dan kadang-kadang infark (sel yang sudah mati) dari berbagai organ, terutama limpa dan tulang, dapat terjadi. Disfungsi multiorgan sering terjadi setelah beberapa tahun. 

Kondisi-kondisi yang dapat menstimulasi sel sabit antara lain hipoksia, ansietas dan demam. Karena limpa merupakan organ imun yang penting, infeksi, terutama yang disebabkan bakteri, umumnya dan sering menstimulasi krisis sel sabit.

Pada saat lahir, tanda anemia sel sabit mungkin tidak terlihat karena semua bayi memiliki  jenis hemoglobin dengan tinggi kadar  yang berbeda-beda, yaitu hemoglobin fetal (F). Hemoglobin fetal tidak berbentuk sabit, tetapi hanya dapat bertahan dalam waktu kira-kira 4 bulan setelah kelahiran. Pada saat itu tanda penyakit mulai terlihat. Tanda-tanda ini merupakan gejala klasik anemia dan tanda yang berhubungan dengan karakteristik gangguan penyumbatan yang sangat nyeri.

Individu pengidap anemia sel sabit membawa dua gen defektif dan akibatnya hanya memiliki hemoglobin S. Individu yang heterozigot untuk gen sel sabit (membawa satu gen defektif dikatakan membawa sifat sel sabit. Heterozigot biasanya menggambarkan hemoglobin S pada sekitar 30 sampai 40% sel darah merahnya, dengan hemoglobin normal dibawa oleh sel darah merah yang tersisa. Individu ini biasanya asimtomatik.

Akar demografik anemia sel sabit kemungkinan ditemukan di area endemik malaria. Sifat sel sabit terbukti memberikan perlindungan terhadap kerusakan sel darah merah setelah terinfeksi mikroorganisme yang bertanggung jawab menjadi penyebab malaria. Diduga bahwa perlindungan ini memungkinkan gen sel untuk bertahan selama proses evolusi di daerah-daerah endemik malaria, seperti daerah khatulistiwa di Afrika. Sedangkan di Amerika Serikat, anemia sel sabit terutama diderita oleh individu yang memiliki darah keturunan dari area Afrika tersebut: mencapai sekitar 10% keturunan Afro-Amerika membawa sifat ini dan kira-kira satu dari setiap 375 anak Afro Amerika lahir dengan penyakit ini. 

Gambaran Klinis

• Terdapat tanda anemia sistemik.
• Nyeri hebat yang intens akibat penyubatan vaskular pada serangan penyakit.
• Infeksi bakteri serius disebabkan kemampuan limpa untuk menyaring mikroorganisrne yang tidak adekuat.
• Splenomegali karena limpa membersihkan sel-sel yang mati, kadang menyebabkan krisis akut.

Refferensi :
- http://www.tanyadokteranda.com/artikel/2010/03/mengenal-anemia-sel-sabit
- http://fkunhas.com/anemia-hemolitik-anemia-sel-sabit-201105251339.html