Thalassemia Mayor

Adalah penyakit darah yang diderita sejak lahir dimana anak-anak penderita   thalassaemia mayor tidak dapat membentuk Haemoglobin yang cukup dalam dalam darah mereka. Sumsum tulang mereka tidak dapat memproduksi sel-sel darah merah yang mengandung cukup hemoglobin. Sel-sel darah merah yang diproduksi hampir seluruhnya kekurangan hemoglobin. Hemoglobin merupakan protein yang kaya akan zat besi yang berada di dalam sel darah merah memiliki peranan yang sangat penting untuk mengangkut oksigen dari paru-paru ke seluruh bagian tubuh yang memerlukannya sebagai energi. Bila produksi hemoglobin berkurang atau tidak ada, maka pasokan energi yang dibutuhkan untuk menjalankan fungsi tubuh tidak dapat terpenuhi, sehingga fungsi tubuh akan terganggu sehingga tidak mampu lagi menjalankan aktivitasnya secara normal.

Karena penderita kekurangan darah merah maka akan menyebabkan anemia. Selain itu sel-sel darah merahnya menjadi cepat rusak dan umurnya pun sangat pendek, hingga penderita memerlukan transfusi darah untuk memperpanjang hidupnya.

Anak-anak yang menderita thalassaemia mayor akan tampak normal pada saat lahir, tetapi menderita kekurangan darah pada usia antara 3 – 18 bulan dan mulai terlihat adanya gejala anemia. Mereka tampak pucat, tidak dapat tidur nyenyak, tidak mau makan dan mungkin akan memuntahkan makanan yang dimakan. Gejala lain yang bisa muncul adalah jantung berdetak lebih kencang dan facies cooley. Facies cooley merupakan ciri khas thalassemia mayor, yakni batang hidung masuk ke dalam dan tulang pipi menonjol akibat sumsum tulang yang bekerja terlalu keras untuk mengatasi kekurangan hemoglobin.

Para penderita thalassemia mayor pada umumnya akan menunjukkan gejala klinis yang berat, seperti anemia, hepatosplenomegali, pertumbuhan yang terhambat dan kekurangan gizi sampai gizi buruk. Pasien thalassemia mayor akan memerlukan transfusi darah terus menerus selama hidupnya. Gejala anemia bahkan sudah dapat terlihat pada usia kurang dari satu tahun. Bentuk heterozigot biasanya secara klinis sukar dikenal karena memperlihatkan gejala klinis yang nyata dan umumnya tidak memerlukan  pengobatan.

Refferensi :
- Berbagai sumber