Betha Thalassemia

Talasemia beta akan terjadi bila terdapat mutasi pada satu atau dua rantai globin yang ada. Individu normal mempunyai 2 gen alpha yaitu alpha thal 2 dan alpha thal 1 yang terletak pada bagian pendek kromosom 16 (aa/aa).

Hilangnya satu gen (silent carrier) tidak menunjukkan adanya gejala klinis sedangkan hilangnya 2 gen hanya akan memberikan manifestasi ringan atau tidak akan memberikan gejala klinis yang jelas. Hilangnya 3 gen (penyakit Hb H) memberikan anemia moderat dan gambaran kinis talasemia betha intermedia. Aktifitas Hb H terhadap oksigen sangat terganggu dan destruksi eritrosit lebih cepat. Delesi ke 4 gen alpha (homozigot alpha thal 1, Hb Barts Hydrops fetalis) menjadi tidak kompatibel dengan kehidupan akhir intra uterin atau neo natal bila tanpa transfusi darah.

Secara garis besar Talasemia beta terbagi menjadi :

• Beta Thalassaemia Trait.
  Pada jenis ini penderita memiliki satu gen normal dan satu gen yang mengalami mutasi. Penderita mengalami anemia ringan yang ditandai dengan sel darah merah yang mengecil (mikrositer).
• Thalassaemia Intermedia.
  Pada kondisi ini kedua gen mengalami mutasi tetapi masih bisa memproduksi sedikit rantai beta globin. Umumnnya penderita akan mengalami anemia yang tingkatannya tergantung dari tingkatan mutasi gen yang terjadi.
• Thalassaemia Major (Cooley’s Anemia).
  Pada kondisi ini kedua gen mengalami mutasi sehingga tidak memungkinkan memproduksi rantai beta globin. Umumnya gejala muncul pada bayi ketika berumur 3 bulan berupa anemia yang berat.

Gen yang mengatur produksi rantai beta terletak di sisi pendek kromosom 11. Pada thalassemia betha, mutasi gen disertai berkurangnya produksi mRNA dan berkurangnya sintesis globin dengan struktur normal. Di bedakan dalam 2 golongan besar thalassemia betha :

• memproduksi sedikit rantai betha (tipe beta plus)
• tidak memproduksi rantai beta (tipe beta nol)

Defisit sintesis globin beta hampir paralel dengan defisit globin beta mRNA yang berfungsi sebagai template untuk sintesis protein. Pada thalassemia beta produksi rantai beta terganggu, yang mengakibatkan menurunnya kadar Hb sedangkan produksi Hb A2 dan atau Hb F tidak akan terganggu karena tidak memerlukan rantai beta dan justru memproduksi lebih banyak daripada keadaan normal, dimungkinkan sebagai usaha kompensasi. Kelebihan rantai globin yang tidak dipergunakan karena tidak memiliki pasangan akan mengendap pada dinding eritrosit. Keadaan ini menyebabkan ertitropoesis berlangsung tidak efektif dan eritrosit akkan memberikan gambaran anemia hipokrom dan mikrositer.

Refferensi :
- Yuki Yunanda, Thalassemia